乳腺癌作为全球女性健康的头号威胁,发病率持续攀升。IARC最新数据显示,乳腺癌占全球女性癌症的24.2%,其中发展中国家占52.9%的病例。在中国,乳腺癌占女性恶性肿瘤的16%,且呈年轻化趋势。深入理解乳腺癌分型与新兴的基因检测技术,已成为精准对抗疾病的核心武器。

  乳腺癌的分型是疾病管理的基石,它基于癌细胞的生物学行为和治疗响应,主要分为两大维度:病理组织学分型和免疫组化分型。这些分型不仅指导临床决策,还揭示了预后差异。
病理组织学分型依据癌细胞是否突破基底膜,分为原位癌和浸润癌两大类。原位癌:癌细胞局限于原发部位,未侵入周围组织,恶性程度较低。包括导管内癌(发生于乳腺导管内)和小叶原位癌(发生于乳腺小叶内)。早期发现时,预后良好,治愈率可达90%以上。浸润癌:癌细胞突破基底膜,侵袭周围组织并可能转移,恶性程度高。常见类型有浸润性导管癌(占所有乳腺癌的60%-70%)和浸润性小叶癌。前者易复发转移,需积极综合治疗;后者生长较慢,但诊断难度较大。这两种分型强调了早期筛查的重要性:原位癌若及时干预,可避免进展为高风险的浸润癌。
  免疫组化分型(核心分子分型):

分型 受体状态 特点 主要治疗方式 5年生存率
Luminal A型 ER/PR+, HER-2-, Ki67低 预后最佳 内分泌治疗(他莫昔芬等) >95%
Luminal B型 ER/PR+, HER-2+或Ki67高 复发风险较高 内分泌+靶向(曲妥珠单抗) 中等
HER-2阳性型 ER/PR-, HER-2+ 恶性高,靶向疗效显著 抗HER-2靶向+化疗 ≈80%
三阴性型 ER/PR/HER-2均阴性 侵袭性强,治疗选择少 化疗±免疫治疗 ≈70%

 

  在乳腺癌精准医疗的探索中,MET基因(肝细胞生长因子受体基因)的检测正为患者带来新的希望。MET基因编码的蛋白过度活化,会显著促进肿瘤的生长、侵袭和转移能力。这一发现为理解乳腺癌,特别是三阴性乳腺癌(约占所有乳腺癌的15%)的生物学行为提供了新视角。在三阴性乳腺癌中,MET基因的异常(如扩增或过表达)相对更为常见(发生率约3-5%),它不仅可能与肿瘤更强的侵袭性和较差的预后相关,还与部分患者对传统化疗产生耐药性有关。因此,对于晚期乳腺癌患者,尤其是标准治疗效果不佳的三阴性乳腺癌患者,进行MET基因检测(通常通过二代测序NGS或FISH技术分析肿瘤组织)具有重要的临床意义。检测结果不仅能帮助评估疾病的潜在风险,更重要的是,它可能揭示宝贵的靶向治疗机会。目前,针对MET异常的靶向药物(如谷美替尼等)在临床试验中展现出令人鼓舞的潜力。这些药物单独使用,或与化疗、免疫治疗联合,旨在克服耐药性,为那些原本治疗选择有限的患者(特别是MET阳性的三阴性患者)打开新的治疗窗口。已有临床案例显示,晚期三阴性乳腺癌患者通过MET检测发现靶点并接受相应的靶向试验药物治疗后,肿瘤显著缩小,生存期得以延长。

  乳腺癌的治疗策略和预后,很大程度上取决于疾病确诊时的分期。目前全球通用的TNM分期系统,通过评估原发肿瘤的大小(T)、区域淋巴结(N)是否受累以及是否存在远处转移(M),将乳腺癌分为0到IV期。分期是疾病进展程度的“标尺”:0期代表原位癌,癌细胞尚未突破基底膜,此时干预治愈率接近100%;I-II期通常意味着肿瘤体积较小或仅有少数淋巴结转移,通过规范治疗,5年生存率可达85%-99%,是早期发现的理想目标;III期则属于局部晚期,肿瘤可能较大或淋巴结广泛转移,需要更强化的综合治疗(手术、放化疗、靶向、内分泌等);而一旦进入IV期(转移性乳腺癌),意味着癌细胞已扩散至身体其他器官,治疗目标转变为尽可能延长生存期和维持生活质量,此时包括MET靶向治疗在内的个体化精准方案尤为重要。需要强调的是,乳腺癌的分子分型(如Luminal, HER2阳性, 三阴性) 和分期之间存在复杂的交互作用。

  无论处于何种分期或分型,主动预防始终是守护乳腺健康、降低患病风险的最根本和最经济的策略。将健康生活方式付诸行动是关键:均衡饮食应注重摄入足量蔬果(每日≥5份)及全谷物,同时严格控制油盐糖摄入(食盐<6g/日,减少饱和脂肪与添加糖),并严格限制酒精(女性<15g/日)并坚决戒烟。规律运动需达到每周150分钟中等强度(如快走、游泳)或75分钟高强度活动,结合体重管理(BMI<25,女性腰围<85cm)。这些生活方式的调整通过调控体重、改善代谢、增强免疫、抗氧化等多重机制,能显著降低多种慢性病风险,研究数据表明,坚持健康生活方式可使乳腺癌风险降低30%-50%。风险监测同样重要:女性应掌握并坚持每月乳腺自我检查(关注肿块、皮肤变化等),并遵循专业建议定期进行临床乳腺检查和影像学筛查(如乳腺超声、X线摄影/Mammography),40岁起或根据风险因素更早开始年度筛查至关重要。对于存在明确遗传风险(如BRCA1/2基因突变)的女性,则需要更早、更密集的监测计划,甚至可考虑预防性药物(如他莫昔芬)或手术等风险管理措施。预防的核心在于“知行合一”——将关于乳腺癌分型、风险因素的知识转化为日常生活中的实际行动和定期筛查的坚持。